河南商丘一名6岁儿童，走起路来像小鸭子一样摇摇摆摆，发展到后来总是无故跌倒，甚至上下楼梯都很困难，到河南省儿童医院就诊后发现，孩子患上了一种罕见病——杜氏肌营养不良。

与X性染色体有关，患者大多为男性

(相关资料图)

杜氏肌营养不良是一种罕见的遗传性肌肉萎缩病，属于X性染色体连锁的隐性遗传病。由于男性只有一个X性染色体，因此，只要他的X性染色体携带有该病的基因，几乎都会出现症状；而女性则需要一对X性染色体都携带致病基因，才会罹患该病，因此杜氏肌营养不良患者大多为男性。男性发病率约为1/3500—1/5000左右。

若女性的一对X性染色体中有一个携有异变的基因，那么她就会成为一个基因携带者，她的儿子有50%的机会成为患者，她的女儿则有50%的机会成为基因携带者。在女性携带者中，约10%的人会出现轻度的临床表现。

整体而言，杜氏肌营养不良是一种可威胁生命、且预后极差的疾病，常常表现为进行性的肌肉无力。患儿常表现为学步晚、步态蹒跚、不能跑步、经常无故摔倒等。通常在3—5岁开始发病，在病程初期，患者的临床症状并不明显，多因入托体检时，查出肌酶增高或者肝功能异常，进一步检测时才被发现。

患儿发病后，步态、运动异常会进行性加重，逐渐表现出爬楼、跑跳和起立等行动困难。随着病情进展，肌无力症状逐渐加重，甚至出现脊柱前凸，走路时身体左右摇摆，呈现出“鸭步”，并逐渐出现双侧腓肠肌假性肥大等特殊体征。

病情进入平台期后，患儿的运动能力开始倒退，如无有效的药物干预，绝大多数会逐渐丧失独立行走能力，最终因呼吸系统并发症或心力衰竭等原因死亡。

此外，部分患者还伴有智力障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。

治疗需长期管理和监测

对杜氏肌营养不良，目前尚无特异性治疗方法，激素仍是一线治疗手段，不过国际上已有针对不同基因变异型的治疗药物陆续上市。

在该病的治疗过程中，强调的是多学科的团队性治疗和长期管理，而长期管理中则强调运动训练。杜氏肌营养不良患儿需要进行运动耐量训练，比如游泳、踩踏单车等。此外，还要坚持进行关节韧带拉伸训练，比如平时可以采用站斜板，或睡前进行一些关节的拉伸锻炼，这有利于延缓疾病的进展。

需要注意的是，该病需长期管理和监测，应注意在不同临床时期进行及时相应的检测和评估，以提供针对性的治疗和训练。比如，当出现了运动功能下降、不能行走时，需要监测肺功能和心脏功能，针对其相应状态作出支持和治疗，以延长生命周期。需要提醒的是，家长千万不要因为孩子的运动能力差就不让他运动。

预防需要做好遗传咨询和产前筛查

生育过杜氏肌营养不良患儿的家庭，再生育前需要进行遗传咨询和遗传学检测，实现精准的遗传学诊断。

此外，在孕期还可通过胚胎植入前遗传学检查、针对性产前诊断等，实现对该病的遗传阻断，从一、二级预防水平降低出生缺陷的发生，减轻家庭和社会的疾病负担。

此外，对杜氏肌营养不良基因携带者的筛查，也是预防患儿出生的有效途径之一。很多医院都已开展针对该病的单基因病扩展性携带者筛查项目，针对普通人群进行筛查，从而发现高风险家庭。

需要注意的是，若一对夫妻已生育过基因改变明确的患儿，但该夫妇的基因检测结果正常，就需要考虑基因新发突变或生殖腺嵌合等情况。

（作者系江西省儿童医院神经内科副主任医师）