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科普时报记者 胡利娟

作为其中的一员，长期以来人们一直对灵长类动物的起源和演化过程非常关注。近日，我国科学家组织的灵长类基因组计划发布了阶段性成果。其主要成果以研究专刊的形式于6月2日在线发表在学术期刊《科学》上。

该计划由浙江大学生命演化研究中心的张国捷教授团队、中国科学院昆明动物所吴东东研究员团队、西北大学齐晓光教授团队等联合国内外多个研究中心组成联盟，通过多学科交叉技术手段对灵长类基因组展开比较研究，研究人类在内的灵长类物种的起源和分化过程、灵长类社会行为和社会组织的起源，以及大脑等各种生理特征的演化和遗传基础。

该计划的旗舰论文通过分析基因组数据和化石时间数据，研究人员推断出了灵长动物各主要类群的演化时间，并推断出所有灵长类的最近共同祖先出现在大约6829万到6495万年前，距离6550万年前的白垩纪末期大灭绝事件非常近，大致位于白垩纪的界限附近。这意味着灵长类动物的演化可能受到了物种大灭绝事件的影响。

研究还发现，从灵长类的祖先到人，灵长类的相对脑容量在四个关键的演化节点显著增大并有与之对应的基因演化，在猩猩等大猿物种出现之后，这种趋势变得尤其突出，并在人类中达到了顶峰，这使得人类不仅拥有了灵长类中最大的脑容量，还拥有折叠程度最为复杂的大脑皮层。此外，研究项目还分别揭示了灵长类前肢形态的形成以及猿类尾部的消失等现象的分子机制，重新解释了人类第8号染色体的起源问题，分析了灵长类Y染色体结构的演变历史，研究了灵长类特异的快速演化DNA序列等。

菲氏叶猴和幼崽（图片由欧阳冠来提供）

其中一篇主要论文对灵长类中导致基因树和物种演化树冲突的不完全谱系分流现象进行了系统性研究。该现象是指生物祖先的一部分基因多态性会被随机分流到分化出的不同物种里的情况，会造成亲缘关系较远的物种之间在某些基因上也会存在相似性。如人与黑猩猩的亲缘关系比大猩猩要更近，但事实上，在人的基因组里却有超过15%的基因组区域反而跟大猩猩更相似。不完全谱系分流会对获得正确的演化关系造成干扰。基于此研究，科研人员提出了一套全新的分子钟算法，这一算法考虑了不完全谱系分流现象，可以在不依赖化石年代记录辅助下，获得灵长类准确的物种分化时间。同时，研究还揭示了不完全谱系分流对基因功能和性状分化的影响。

国际研究联盟则对来自233种灵长类动物的809个个体进行了基因组的重测序数据进行分析，基于基因组杂合性和连续性纯合片段长度的分析结果表明，基因组多样性与世界自然保护联盟划定的灭绝风险类别之间在整体上没有直接关联。也就是灵长类的遗传多样性与物种灭绝风险不完全匹配，遗传多样性并不能完全表征物种的濒危程度。研究团队基于该人工智能开发了通过罕见突变预测人类患病风险的方法，并发现常见变异和罕见变异在预测人类疾病风险方面具有互补效用，这对于预防性筛查具有重要的意义。

“作为灵长类一员，我们的基因组既含有人类演化过程中产生的独特变异也保留了灵长类漫长演化过程中塑造而成的遗传背景。”张国捷总结说，“通过比较基因组不仅回答包括人类在内的灵长类物种如何起源，而且可以详细刻绘我们身上每个基因、每个碱基的演化过程和变异模式，为理解人类创新性状和疾病发生的机制提供重要借鉴。”